ポピュラーベクター Human 遺伝子 WDR73 (WD repeat domain 73)

遺伝子情報

遺伝子記号 WDR73
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 WD repeat domain 73
通称 GAMOS; GAMOS1; HSPC264
他名称 WD repeat-containing protein 73; FLJ00296 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is thought to contain multiple WD40 repeats. WD40 repeats are motifs that contain 40-60 amino acids, and usually end with Trp-Asp (WD). This protein is found in the cytoplasm during interphase, but accumulates at the spindle poles and astral microtubules during mitosis. Reduced expression of this gene results in abnormalities in the size and morphology of the nucleus. Mutations in this gene have been associated with Galloway-Mowat syndrome PMID: 25466283), which is a rare autosomal recessive disorder that affects both the central nervous system and kidneys. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2015]
NCBI Gene ID 84942
RefSeq Transcript
NM_032856.5
RefSeq Protein
NP_116245.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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