ポピュラーベクター Human 遺伝子 WDR45 (WD repeat domain 45)

遺伝子情報

遺伝子記号 WDR45
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 WD repeat domain 45
通称 JM5; NBIA4; NBIA5; WDRX1; WIPI-4; WIPI4
他名称 WD repeat domain phosphoinositide-interacting protein 4; WD repeat domain, X-linked 1; WD repeat-containing protein 45; WD45 repeat protein interacting with phosphoinositides 4; neurodegeneration with brain iron accumulation 4; neurodegeneration with brain iron accumulation 5
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the WD repeat protein family. WD repeats are minimally conserved regions of approximately 40 amino acids typically bracketed by gly-his and trp-asp (GH-WD), which may facilitate formation of heterotrimeric or multiprotein complexes. Members of this family are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle progression, signal transduction, apoptosis, and gene regulation. This gene has a pseudogene at chromosome 4q31.3. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the biological validity and full-length nature of some variants have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 11152
RefSeq Transcript
NM_001029896.2; NM_007075.4
RefSeq Protein
NP_001025067.1; NP_009006.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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