ポピュラーベクター Human 遺伝子 VPS33B (VPS33B late endosome and lysosome associated)

遺伝子情報

遺伝子記号 VPS33B
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 VPS33B late endosome and lysosome associated
通称 KDIDAR; PFIC12
他名称 vacuolar protein sorting-associated protein 33B; vacuolar protein sorting 33 homolog B; vacuolar protein sorting 33-like protein B
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Vesicle mediated protein sorting plays an important role in segregation of intracellular molecules into distinct organelles. Genetic studies in yeast have identified more than 40 vacuolar protein sorting (VPS) genes involved in vesicle transport to vacuoles. This gene is a member of the Sec-1 domain family, and encodes the human ortholog of rat Vps33b which is homologous to the yeast class C Vps33 protein. The mammalian class C vacuolar protein sorting proteins are predominantly associated with late endosomes/lysosomes, and like their yeast counterparts, may mediate vesicle trafficking steps in the endosome/lysosome pathway. Mutations in this gene are associated with arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]
NCBI Gene ID 26276
RefSeq Transcript
NM_001289148.1; NM_001289149.1; NM_018668.5
RefSeq Protein
NP_001276077.1; NP_001276078.1; NP_061138.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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