ポピュラーベクター Human 遺伝子 VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B)

遺伝子情報

遺伝子記号 VPS13B
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 vacuolar protein sorting 13 homolog B
通称 BLTP5B; CHS1; COH1
他名称 intermembrane lipid transfer protein VPS13B; bridge-like lipid transfer protein family member 5B; vacuolar protein sorting-associated protein 13B
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a potential transmembrane protein that may function in vesicle-mediated transport and sorting of proteins within the cell. This protein may play a role in the development and the function of the eye, hematological system, and central nervous system. Mutations in this gene have been associated with Cohen syndrome. Multiple splice variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 157680
RefSeq Transcript
NM_015243.3; NM_017890.5; NM_152564.5; NM_181661.3; NM_184042.1
RefSeq Protein
NP_056058.2; NP_060360.3; NP_689777.3; NP_858047.2; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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