ポピュラーベクター Human 遺伝子 VLDLR (very low density lipoprotein receptor)

遺伝子情報

遺伝子記号 VLDLR
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 very low density lipoprotein receptor
通称 CAMRQ1; CARMQ1; CHRMQ1; VLDL-R; VLDLRCH
他名称 very low-density lipoprotein receptor; VLDL receptor
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The low density lipoprotein receptor (LDLR) gene family consists of cell surface proteins involved in receptor-mediated endocytosis of specific ligands. This gene encodes a lipoprotein receptor that is a member of the LDLR family and plays important roles in VLDL-triglyceride metabolism and the reelin signaling pathway. Mutations in this gene cause VLDLR-associated cerebellar hypoplasia. Alternative splicing generates multiple transcript variants encoding distinct isoforms for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2009]
NCBI Gene ID 7436
RefSeq Transcript
NM_001018056.3; NM_001322225.2; NM_001322226.2; NM_003383.5
RefSeq Protein
NP_001018066.1; NP_001309154.1; NP_001309155.1; NP_003374.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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