ポピュラーベクター Human 遺伝子 VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)

遺伝子情報

遺伝子記号 VHL
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 von Hippel-Lindau tumor suppressor
通称 HRCA1; RCA1; VHL1; pVHL
他名称 von Hippel-Lindau disease tumor suppressor; elongin binding protein; protein G7; von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a component of a ubiquitination complex. The encoded protein is involved in the ubiquitination and degradation of hypoxia-inducible-factor (HIF), which is a transcription factor that plays a central role in the regulation of gene expression by oxygen. In addition to oxygen-related gene expression, this protein plays a role in many other cellular processes including cilia formation, cytokine signaling, regulation of senescence, and formation of the extracellular matrix. Variants of this gene are associated with von Hippel-Lindau syndrome, pheochromocytoma, erythrocytosis, renal cell carcinoma, and cerebellar hemangioblastoma. [provided by RefSeq, Jun 2022]
NCBI Gene ID 7428
RefSeq Transcript
NM_000551.4; NM_001354723.2; NM_198156.3
RefSeq Protein
NP_000542.1; NP_001341652.1; NP_937799.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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