ポピュラーベクター Human 遺伝子 VCP (valosin containing protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 VCP
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 valosin containing protein
通称 CDC48; FTDALS6; TERA; p97
他名称 transitional endoplasmic reticulum ATPase; 15S Mg(2+)-ATPase p97 subunit; TER ATPase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the AAA ATPase family of proteins. The encoded protein plays a role in protein degradation, intracellular membrane fusion, DNA repair and replication, regulation of the cell cycle, and activation of the NF-kappa B pathway. This protein forms a homohexameric complex that interacts with a variety of cofactors and extracts ubiquitinated proteins from lipid membranes or protein complexes. Mutations in this gene cause IBMPFD (inclusion body myopathy with paget disease of bone and frontotemporal dementia), ALS (amyotrophic lateral sclerosis) and Charcot-Marie-Tooth disease in human patients. [provided by RefSeq, Aug 2017]
NCBI Gene ID 7415
RefSeq Transcript
NM_001354927.2; NM_001354928.2; NM_007126.5
RefSeq Protein
NP_001341856.1; NP_001341857.1; NP_009057.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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