ポピュラーベクター Human 遺伝子 VAMP2 (vesicle associated membrane protein 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 VAMP2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 vesicle associated membrane protein 2
通称 NEDHAHM; SYB2; VAMP-2
他名称 vesicle-associated membrane protein 2; synaptobrevin 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a member of the vesicle-associated membrane protein (VAMP)/synaptobrevin family. Synaptobrevins/VAMPs, syntaxins, and the 25-kD synaptosomal-associated protein SNAP25 are the main components of a protein complex involved in the docking and/or fusion of synaptic vesicles with the presynaptic membrane. This gene is thought to participate in neurotransmitter release at a step between docking and fusion. The protein forms a stable complex with syntaxin, synaptosomal-associated protein, 25 kD, and synaptotagmin. It also forms a distinct complex with synaptophysin. It is a likely candidate gene for familial infantile myasthenia (FIMG) because of its map location and because it encodes a synaptic vesicle protein of the type that has been implicated in the pathogenesis of FIMG. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 6844
RefSeq Transcript
NM_001330125.1; NM_014232.3
RefSeq Protein
NP_001317054.1; NP_055047.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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