ポピュラーベクター Human 遺伝子 UNC45B (unc-45 myosin chaperone B)

遺伝子情報

遺伝子記号 UNC45B
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 unc-45 myosin chaperone B
通称 CMYA4; CTRCT43; MFM11; SMUNC45; UNC-45B; UNC45
他名称 protein unc-45 homolog B; cardiomyopathy associated 4; striated muscle UNC45; unc-45 homolog B
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a co-chaperone required for folding and accumulation of type II myosins. The protein consists of three tetratricopeptide repeat motifs at the N-terminus that form a complex with heat shock protein 90, a central region of unknown function that is conserved in all Unc-45 proteins, and a C-terminal Unc-45/Cro1/She4 domain. The protein is expressed at high levels in striated muscle, where its muscle myosin chaperone activity is dependent on heat shock protein 90 acting as a co-chaperone. A missense mutation in this gene has been associated with cataract development. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]
NCBI Gene ID 146862
RefSeq Transcript
NM_001033576.2; NM_001267052.2; NM_001308281.1; NM_173167.3
RefSeq Protein
NP_001028748.1; NP_001253981.1; NP_001295210.1; NP_775259.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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