ポピュラーベクター Human 遺伝子 UNC13D (unc-13 homolog D)

遺伝子情報

遺伝子記号 UNC13D
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 unc-13 homolog D
通称 FHL3; HLH3; HPLH3; Munc13-4
他名称 protein unc-13 homolog D
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that is a member of the UNC13 family, containing similar domain structure as other family members but lacking an N-terminal phorbol ester-binding C1 domain present in other Munc13 proteins. The protein appears to play a role in vesicle maturation during exocytosis and is involved in regulation of cytolytic granules secretion. Mutations in this gene are associated with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3, a genetically heterogeneous, rare autosomal recessive disorder. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 201294
RefSeq Transcript
NM_199242.3
RefSeq Protein
NP_954712.1
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