ポピュラーベクター Human 遺伝子 UCHL1 (ubiquitin C-terminal hydrolase L1)

遺伝子情報

遺伝子記号 UCHL1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ubiquitin C-terminal hydrolase L1
通称 HEL-117; HEL-S-53; NDGOA; PARK5; PGP 9.5; PGP9.5; PGP95; SPG79; SPG79A; UCHL-1; Uch-L1
他名称 ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase isozyme L1; epididymis luminal protein 117; epididymis secretory protein Li 53; neuron cytoplasmic protein 9.5; ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase); ubiquitin thioesterase L1; ubiquitin thiolesterase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene belongs to the peptidase C12 family. This enzyme is a thiol protease that hydrolyzes a peptide bond at the C-terminal glycine of ubiquitin. This gene is specifically expressed in the neurons and in cells of the diffuse neuroendocrine system. Mutations in this gene may be associated with Parkinson disease.[provided by RefSeq, Sep 2009]
NCBI Gene ID 7345
RefSeq Transcript
NM_004181.5
RefSeq Protein
NP_004172.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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