ポピュラーベクター Human 遺伝子 UBR1 (ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 UBR1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1
通称 JBS
他名称 E3 ubiquitin-protein ligase UBR1; E3a ligase; N-recognin-1; RING-type E3 ubiquitin transferase UBR1; ubiquitin ligase E3 alpha-I; ubiquitin-protein ligase E3-alpha; ubiquitin-protein ligase E3-alpha-1; ubiquitin-protein ligase E3-alpha-I
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The N-end rule pathway is one proteolytic pathway of the ubiquitin system. The recognition component of this pathway, encoded by this gene, binds to a destabilizing N-terminal residue of a substrate protein and participates in the formation of a substrate-linked multiubiquitin chain. This leads to the eventual degradation of the substrate protein. The protein described in this record has a RING-type zinc finger and a UBR-type zinc finger. Mutations in this gene have been associated with Johanson-Blizzard syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 197131
RefSeq Transcript
NM_174916.3
RefSeq Protein
NP_777576.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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