ポピュラーベクター Human 遺伝子 UBQLN1 (ubiquilin 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 UBQLN1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ubiquilin 1
通称 DA41; DSK2; PLIC-1; UBQN; XDRP1
他名称 ubiquilin-1; DSK2 homolog; hPLIC-1; protein linking IAP with cytoskeleton 1; testicular tissue protein Li 219
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an ubiquitin-like protein (ubiquilin) that shares a high degree of similarity with related products in yeast, rat and frog. Ubiquilins contain an N-terminal ubiquitin-like domain and a C-terminal ubiquitin-associated domain. They physically associate with both proteasomes and ubiquitin ligases, and thus are thought to functionally link the ubiquitination machinery to the proteasome to affect in vivo protein degradation. This ubiquilin has also been shown to modulate accumulation of presenilin proteins, and it is found in lesions associated with Alzheimer\'s and Parkinson\'s disease. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 29979
RefSeq Transcript
NM_013438.5; NM_053067.3
RefSeq Protein
NP_038466.2; NP_444295.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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