ポピュラーベクター Human 遺伝子 TUBA3E (tubulin alpha 3e)

遺伝子情報

遺伝子記号 TUBA3E
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 tubulin alpha 3e
通称 -
他名称 tubulin alpha-3E chain
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Microtubules of the eukaryotic cytoskeleton perform essential and diverse functions and are composed of a heterodimer of alpha and beta tubulin. The genes encoding these microtubule constituents are part of the tubulin superfamily, which is composed of six distinct families. Genes from the alpha, beta and gamma tubulin families are found in all eukaryotes. The alpha and beta tubulins represent the major components of microtubules, while gamma tubulin plays a critical role in the nucleation of microtubule assembly. This gene encodes an alpha tubulin that highly conserved among species. A missense mutation in this gene has been potentially linked to microlissencephaly and global developmental delay. [provided by RefSeq, Jul 2016]
NCBI Gene ID 112714
RefSeq Transcript
NM_207312.3
RefSeq Protein
NP_997195.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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