ポピュラーベクター Human 遺伝子 TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B)

遺伝子情報

遺伝子記号 TTC21B
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 tetratricopeptide repeat domain 21B
通称 ATD4; CFAP60; FAP60; FLA17; IFT139; IFT139B; JBTS11; NPHP12; Nbla10696; SRTD4; THM1
他名称 tetratricopeptide repeat protein 21B; Nephronophthisis type12; TPR repeat protein 21B; intraflagellar transport 139 homolog; putative protein product of Nbla10696; tetratricopeptide repeat-containing hedgehog modulator-1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of TTC21 family, containing several tetratricopeptide repeat (TPR) domains. This protein is localized to the cilium axoneme, and may play a role in retrograde intraflagellar transport in cilia. Mutations in this gene are associated with various ciliopathies, nephronophthisis 12, and asphyxiating thoracic dystrophy 4. [provided by RefSeq, Oct 2011]
NCBI Gene ID 79809
RefSeq Transcript
NM_024753.5
RefSeq Protein
NP_079029.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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