ポピュラーベクター Human 遺伝子 TRPM7 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 7)

遺伝子情報

遺伝子記号 TRPM7
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
通称 ALSPDC; CHAK; CHAK1; LTRPC7; LTrpC-7; TRP-PLIK
他名称 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7; LTRPC ion channel family member 7; channel-kinase 1; long transient receptor potential channel 7; transient receptor potential-phospholipase C-interacting kinase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene belongs to the melastatin subfamily of transient receptor potential family of ion channels. The protein encoded by this gene is both an ion channel and a serine/threonine protein kinase. The kinase activity is essential for the ion channel function, which serves to increase intracellular calcium levels and to help regulate magnesium ion homeostasis. The encoded protein is involved in cytoskeletal organization, cell adhesion, cell migration and organogenesis. Defects in this gene are a cause of amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex of Guam. The gene may also be associated with defects of cardiac function. [provided by RefSeq, Aug 2017]
NCBI Gene ID 54822
RefSeq Transcript
NM_001301212.2; NM_017672.6
RefSeq Protein
NP_001288141.1; NP_060142.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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