ポピュラーベクター Human 遺伝子 TRPM6 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 6)

遺伝子情報

遺伝子記号 TRPM6
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
通称 CHAK2; HMGX; HOMG; HOMG1; HSH
他名称 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6; channel kinase 2; melastatin-related TRP cation channel 6
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is predominantly expressed in the kidney and colon, and encodes a protein containing an ion channel domain and a protein kinase domain. It is crucial for magnesium homeostasis, and plays an essential role in epithelial magnesium transport and in the active magnesium absorption in the gut and kidney. Mutations in this gene are associated with hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2010]
NCBI Gene ID 140803
RefSeq Transcript
NM_001177310.2; NM_001177311.2; NM_017662.5
RefSeq Protein
NP_001170781.1; NP_001170782.1; NP_060132.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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