ポピュラーベクター Human 遺伝子 TRIOBP (TRIO and F-actin binding protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 TRIOBP
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 TRIO and F-actin binding protein
通称 DFNB28; HRIHFB2122; TAP68; TARA; dJ37E16.4
他名称 TRIO and F-actin-binding protein; TRF1-associated protein of 68 kDa; protein Tara; tara-like protein; trio-associated repeat on actin
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein with an N-terminal pleckstrin homology domain and a C-terminal coiled-coil region. The protein interacts with trio, which is involved with neural tissue development and controlling actin cytoskeleton organization, cell motility and cell growth. The protein also associates with F-actin and stabilizes F-actin structures. Mutations in this gene have been associated with a form of autosomal recessive nonsyndromic deafness. Multiple alternatively spliced transcript variants that would encode different isoforms have been found for this gene, however some transcripts may be subject to nonsense-mediated decay (NMD). [provided by RefSeq, Nov 2008]
NCBI Gene ID 11078
RefSeq Transcript
NM_001039141.3; NM_007032.5; NM_138632.2
RefSeq Protein
NP_001034230.1; NP_008963.3; NP_619538.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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