ポピュラーベクター Human 遺伝子 TPCN2 (two pore segment channel 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 TPCN2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 two pore segment channel 2
通称 SHEP10; TPC2
他名称 two pore channel protein 2; two pore calcium channel protein 2; voltage-dependent calcium channel protein TPC2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a putative cation-selective ion channel with two repeats of a six-transmembrane-domain. The protein localizes to lysosomal membranes and enables nicotinic acid adenine dinucleotide phosphate (NAADP) -induced calcium ion release from lysosome-related stores. This ubiquitously expressed gene has elevated expression in liver and kidney. Two common nonsynonymous SNPs in this gene strongly associate with blond versus brown hair pigmentation.[provided by RefSeq, Dec 2009]
NCBI Gene ID 219931
RefSeq Transcript
NM_139075.4
RefSeq Protein
NP_620714.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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