ポピュラーベクター Human 遺伝子 TNNC1 (troponin C1, slow skeletal and cardiac type)

遺伝子情報

遺伝子記号 TNNC1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 troponin C1, slow skeletal and cardiac type
通称 CMD1Z; CMH13; TN-C; TNC; TNNC
他名称 troponin C, slow skeletal and cardiac muscles; cardiac troponin C; slow twitch skeletal/cardiac muscle troponin C; troponin C type 1 (slow)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Troponin is a central regulatory protein of striated muscle contraction, and together with tropomyosin, is located on the actin filament. Troponin consists of 3 subunits: TnI, which is the inhibitor of actomyosin ATPase; TnT, which contains the binding site for tropomyosin; and TnC, the protein encoded by this gene. The binding of calcium to TnC abolishes the inhibitory action of TnI, thus allowing the interaction of actin with myosin, the hydrolysis of ATP, and the generation of tension. Mutations in this gene are associated with cardiomyopathy dilated type 1Z. [provided by RefSeq, Oct 2008]
NCBI Gene ID 7134
RefSeq Transcript
NM_003280.3
RefSeq Protein
NP_003271.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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