ポピュラーベクター Human 遺伝子 TMX3 (thioredoxin related transmembrane protein 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 TMX3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 thioredoxin related transmembrane protein 3
通称 PDIA13; TXNDC10
他名称 protein disulfide-isomerase TMX3; protein disulfide isomerase family A, member 13; thioredoxin domain containing 10; thioredoxin domain-containing protein 10
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the disulfide isomerase (PDI) family of endoplasmic reticulum (ER) proteins that catalyze protein folding and thiol-disulfide interchange reactions. The canonical protein encoded by this gene has an N-terminal ER-signal sequence, a catalytically active thioredoxin domain, one transmembrane domain and a C-terminal ER-retention sequence. This gene is expressed in many tissues but has its highest expression in heart and skeletal muscle. It is expressed in the retinal neuroepithelium and lens epithelium in the developing murine eye and haploinsufficiency of this gene in humans and zebrafish is associated with microphthalmia. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2017]
NCBI Gene ID 54495
RefSeq Transcript
NM_001350512.2; NM_001350513.2; NM_001350514.2; NM_001350515.2; NM_001350516.2; NM_001350517.2; NM_019022.5
RefSeq Protein
NP_001337441.1; NP_001337442.1; NP_001337443.1; NP_001337444.1; NP_001337445.1; NP_001337446.1; NP_061895.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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