ポピュラーベクター Human 遺伝子 TMEM70 (transmembrane protein 70)

遺伝子情報

遺伝子記号 TMEM70
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 transmembrane protein 70
通称 MC5DN2
他名称 transmembrane protein 70, mitochondrial
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene likely encodes a mitochondrial membrane protein. The encoded protein may play a role in biogenesis of mitochondrial ATP synthase. Mutations in this gene have been associated with neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy due to ATP synthase deficiency. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2010]
NCBI Gene ID 54968
RefSeq Transcript
NM_001040613.3; NM_017866.6
RefSeq Protein
NP_001035703.1; NP_060336.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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