ポピュラーベクター Human 遺伝子 TMEM67 (transmembrane protein 67)

遺伝子情報

遺伝子記号 TMEM67
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 transmembrane protein 67
通称 JBTS6; MECKELIN; MKS3; NPHP11; TNEM67
他名称 meckelin; meckel syndrome type 3 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene localizes to the primary cilium and to the plasma membrane. The gene functions in centriole migration to the apical membrane and formation of the primary cilium. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Defects in this gene are a cause of Meckel syndrome type 3 (MKS3) and Joubert syndrome type 6 (JBTS6). [provided by RefSeq, Nov 2008]
NCBI Gene ID 91147
RefSeq Transcript
NM_001142301.1; NM_153704.6
RefSeq Protein
NP_001135773.1; NP_714915.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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