ポピュラーベクター Human 遺伝子 TECPR2 (tectonin beta-propeller repeat containing 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 TECPR2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 tectonin beta-propeller repeat containing 2
通称 HSAN9; KIAA0329; SPG49
他名称 tectonin beta-propeller repeat-containing protein 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a member of the tectonin beta-propeller repeat-containing (TECPR) family, and contains both TECPR and tryptophan-aspartic acid repeat (WD repeat) domains. This gene has been implicated in autophagy, as reduced expression levels of this gene have been associated with impaired autophagy. Recessive mutations in this gene have been associated with a hereditary form of spastic paraparesis (HSP). HSP is characterized by progressive spasticity and paralysis of the legs. There is also some evidence linking mutations in this gene with birdshot chorioretinopathy (BSCR), which results in inflammation of the choroid and retina. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2015]
NCBI Gene ID 9895
RefSeq Transcript
NM_001172631.3; NM_014844.5
RefSeq Protein
NP_001166102.1; NP_055659.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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