ポピュラーベクター Human 遺伝子 TBXT (T-box transcription factor T)

遺伝子情報

遺伝子記号 TBXT
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 T-box transcription factor T
通称 SAVA; T; TFT
他名称 T-box transcription factor T; T brachyury transcription factor; T, brachyury homolog; brachyury protein; protein T
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is an embryonic nuclear transcription factor that binds to a specific DNA element, the palindromic T-site. It binds through a region in its N-terminus, called the T-box, and effects transcription of genes required for mesoderm formation and differentiation. The protein is localized to notochord-derived cells. Variation in this gene was associated with susceptibility to neural tube defects and chordoma. A mutation in this gene was found in a family with sacral agenesis with vertebral anomalies. [provided by RefSeq, Sep 2018]
NCBI Gene ID 6862
RefSeq Transcript
NM_001270484.2; NM_001366285.2; NM_001366286.2; NM_003181.4
RefSeq Protein
NP_001257413.1; NP_001353214.1; NP_001353215.1; NP_003172.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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