ポピュラーベクター Human 遺伝子 SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 SYNE1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
通称 8B; AMC3; AMCM; ARCA1; C6orf98; CPG2; EDMD4; KASH1; MYNE1; Nesp1; SCAR8; dJ45H2.2
他名称 nesprin-1; CPG2 full length; KASH domain-containing protein 1; enaptin; myocyte nuclear envelope protein 1; nesprin 1; spectrin repeat containing, nuclear envelope 1; synaptic nuclear envelope protein 1; synaptic nuclei expressed gene 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a spectrin repeat containing protein expressed in skeletal and smooth muscle, and peripheral blood lymphocytes, that localizes to the nuclear membrane. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8, also referred to as autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 or recessive ataxia of Beauce. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 23345
RefSeq Transcript
NM_001347701.2; NM_001347702.2; NM_033071.5; NM_182961.4; NM_001099267.1; NM_001134379.1; NM_015293.2; NM_133650.2
RefSeq Protein
NP_001334630.1; NP_001334631.1; NP_149062.2; NP_892006.3; -; -; -; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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