ポピュラーベクター Human 遺伝子 SYN1 (synapsin I)

遺伝子情報

遺伝子記号 SYN1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 synapsin I
通称 EPILX; EPILX1; MRX50; SYN1a; SYN1b; SYNI
他名称 synapsin-1; brain protein 4.1; synapsin Ib
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is a member of the synapsin gene family. Synapsins encode neuronal phosphoproteins which associate with the cytoplasmic surface of synaptic vesicles. Family members are characterized by common protein domains, and they are implicated in synaptogenesis and the modulation of neurotransmitter release, suggesting a potential role in several neuropsychiatric diseases. This member of the synapsin family plays a role in regulation of axonogenesis and synaptogenesis. The protein encoded serves as a substrate for several different protein kinases and phosphorylation may function in the regulation of this protein in the nerve terminal. Mutations in this gene may be associated with X-linked disorders with primary neuronal degeneration such as Rett syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 6853
RefSeq Transcript
NM_006950.3; NM_133499.2
RefSeq Protein
NP_008881.2; NP_598006.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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