ポピュラーベクター Human 遺伝子 STXBP5L (syntaxin binding protein 5L)

遺伝子情報

遺伝子記号 STXBP5L
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 syntaxin binding protein 5L
通称 LLGL4
他名称 syntaxin-binding protein 5-like; lethal(2) giant larvae protein homolog 4; syntaxin binding protein 5 like; tomosyn-2; tomosyn-like
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is similar to syntaxin-binding protein 5 and contains ten N-terminal WD40 repeats, four variable region WD40 repeats, and a C-terminal R-SNARE domain. Studies of the orthologous proteins in mouse and rat have shown that the encoded protein may inhibit exocytosis in neurosecretory cells, and may negatively regulate the secretion of insulin. A missense variant in this gene is likely the cause of an infantile-onset neurodegenerative disorder diagnosed in two siblings of consanguineous parents. [provided by RefSeq, Jan 2017]
NCBI Gene ID 9515
RefSeq Transcript
NM_001308330.2; NM_001348343.2; NM_001348344.2; NM_001348345.2; NM_014980.3
RefSeq Protein
NP_001295259.1; NP_001335272.1; NP_001335273.1; NP_001335274.1; NP_055795.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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