ポピュラーベクター Human 遺伝子 STUB1 (STIP1 homology and U-box containing protein 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 STUB1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 STIP1 homology and U-box containing protein 1
通称 CHIP; HSPABP2; NY-CO-7; SCA48; SCAR16; SDCCAG7; UBOX1
他名称 E3 ubiquitin-protein ligase CHIP; CLL-associated antigen KW-8; RING-type E3 ubiquitin transferase CHIP; STIP1 homology and U-box containing protein 1, E3 ubiquitin protein ligase; antigen NY-CO-7; carboxy terminus of Hsp70-interacting protein; heat shock protein A binding protein 2 (c-terminal); serologically defined colon cancer antigen 7
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein containing tetratricopeptide repeat and a U-box that functions as a ubiquitin ligase/cochaperone. The encoded protein binds to and ubiquitinates shock cognate 71 kDa protein (Hspa8) and DNA polymerase beta (Polb), among other targets. Mutations in this gene cause spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16. Alternative splicing results in multiple transcript variants. There is a pseudogene for this gene on chromosome 2. [provided by RefSeq, Jun 2014]
NCBI Gene ID 10273
RefSeq Transcript
NM_001293197.2; NM_005861.4
RefSeq Protein
NP_001280126.1; NP_005852.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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