ポピュラーベクター Human 遺伝子 STRC (stereocilin)

遺伝子情報

遺伝子記号 STRC
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 stereocilin
通称 DFNB16
他名称 stereocilin
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that is associated with the hair bundle of the sensory hair cells in the inner ear. The hair bundle is composed of stiff microvilli called stereocilia and is involved with mechanoreception of sound waves. This gene is part of a tandem duplication on chromosome 15; the second copy is a pseudogene. Mutations in this gene cause autosomal recessive non-syndromic deafness. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 161497
RefSeq Transcript
NM_153700.2
RefSeq Protein
NP_714544.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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