ポピュラーベクター Human 遺伝子 STAR (steroidogenic acute regulatory protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 STAR
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 steroidogenic acute regulatory protein
通称 STARD1
他名称 steroidogenic acute regulatory protein, mitochondrial; START domain containing 1; START domain-containing protein 1; StAR related lipid transfer (START) domain containing 1; cholesterol trafficker; mitochondrial steroid acute regulatory protein; steroid acute regulatory protein; steroidogenic acute regulator; testis secretory sperm-binding protein Li 241mP
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene plays a key role in the acute regulation of steroid hormone synthesis by enhancing the conversion of cholesterol into pregnenolone. This protein permits the cleavage of cholesterol into pregnenolone by mediating the transport of cholesterol from the outer mitochondrial membrane to the inner mitochondrial membrane. Mutations in this gene are a cause of congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH), also called lipoid CAH. A pseudogene of this gene is located on chromosome 13. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 6770
RefSeq Transcript
NM_000349.3; NM_001007243.1
RefSeq Protein
NP_000340.2; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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