ポピュラーベクター Human 遺伝子 STAP1 (signal transducing adaptor family member 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 STAP1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 signal transducing adaptor family member 1
通称 BRDG1; STAP-1
他名称 signal-transducing adaptor protein 1; BCR downstream-signaling protein 1; docking protein BRDG1; stem cell adaptor protein 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene contains a proline-rich region, a pleckstrin homology (PH) domain, and a region in the carboxy terminal half with similarity to the Src Homology 2 (SH2) domain. This protein is a substrate of tyrosine-protein kinase Tec, and its interaction with tyrosine-protein kinase Tec is phosphorylation-dependent. This protein is thought to participate in a positive feedback loop by upregulating the activity of tyrosine-protein kinase Tec. Variants of this gene have been associated with autosomal-dominant hypercholesterolemia (ADH), which is characterized by elevated low-density lipoprotein cholesterol levels and in increased risk of coronary vascular disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2015]
NCBI Gene ID 26228
RefSeq Transcript
NM_001317769.2; NM_012108.4
RefSeq Protein
NP_001304698.1; NP_036240.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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