ポピュラーベクター Human 遺伝子 SPECC1L (sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like)

遺伝子情報

遺伝子記号 SPECC1L
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
通称 CYTSA; GBBB2; OBLFC1; TBHS; TBHS1
他名称 cytospin-A; SPECC1-like protein; cytokinesis and spindle organization A; renal carcinoma antigen NY-REN-22
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a coiled-coil domain containing protein. The encoded protein may play a critical role in actin-cytoskeletal reorganization during facial morphogenesis. Mutations in this gene are a cause of oblique facial clefting-1. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. A read-through transcript composed of SPECC1L (sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like) and the downstream ADORA2A (adenosine A2a receptor) gene sequence has been identified, but it is thought to be non-coding. [provided by RefSeq, Jun 2013]
NCBI Gene ID 23384
RefSeq Transcript
NM_001145468.4; NM_001254732.3; NM_001254733.2; NM_015330.6
RefSeq Protein
NP_001138940.4; NP_001241661.3; NP_001241662.2; NP_056145.5
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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