ポピュラーベクター Human 遺伝子 SOST (sclerostin)

遺伝子情報

遺伝子記号 SOST
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 sclerostin
通称 CDD; DAND6; SOST1; VBCH
他名称 sclerostin
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Sclerostin is a secreted glycoprotein with a C-terminal cysteine knot-like (CTCK) domain and sequence similarity to the DAN (differential screening-selected gene aberrative in neuroblastoma) family of bone morphogenetic protein (BMP) antagonists. Loss-of-function mutations in this gene are associated with an autosomal-recessive disorder, sclerosteosis, which causes progressive bone overgrowth. A deletion downstream of this gene, which causes reduced sclerostin expression, is associated with a milder form of the disorder called van Buchem disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 50964
RefSeq Transcript
NM_025237.3
RefSeq Protein
NP_079513.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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