ポピュラーベクター Human 遺伝子 SNTG2 (syntrophin gamma 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 SNTG2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 syntrophin gamma 2
通称 G2SYN; SYN5
他名称 gamma-2-syntrophin; syntrophin-5
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein belonging to the syntrophin family. Syntrophins are cytoplasmic peripheral membrane proteins that bind to components of mechanosenstive sodium channels and the extreme carboxy-terminal domain of dystrophin and dystrophin-related proteins. The PDZ domain of this protein product interacts with a protein component of a mechanosensitive sodium channel that affects channel gating. Absence or reduction of this protein product has been associated with Duchenne muscular dystrophy. There is evidence of alternative splicing yet the full-length nature of these variants has not been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 54221
RefSeq Transcript
NM_018968.4
RefSeq Protein
NP_061841.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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