ポピュラーベクター Human 遺伝子 NHERF1 (NHERF family PDZ scaffold protein 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 NHERF1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 NHERF family PDZ scaffold protein 1
通称 EBP50; NHE-RF; NHERF; NHERF-1; NPHLOP2; SLC9A3R1
他名称 Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor NHE-RF1; Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor 1; Na+/H+ exchange regulatory co-factor; SLC9A3 regulator 1; ezrin-radixin-moesin binding phosphoprotein-50; regulatory cofactor of Na(+)/H(+) exchanger; solute carrier family 9, subfamily A (NHE3, cation proton antiporter 3), member 3 regulator 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a sodium/hydrogen exchanger regulatory cofactor. The protein interacts with and regulates various proteins including the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and G-protein coupled receptors such as the beta2-adrenergic receptor and the parathyroid hormone 1 receptor. The protein also interacts with proteins that function as linkers between integral membrane and cytoskeletal proteins. The protein localizes to actin-rich structures including membrane ruffles, microvilli, and filopodia. Mutations in this gene result in hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis type 2, and loss of heterozygosity of this gene is implicated in breast cancer.[provided by RefSeq, Sep 2009]
NCBI Gene ID 9368
RefSeq Transcript
NM_004252.5
RefSeq Protein
NP_004243.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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