ポピュラーベクター Human 遺伝子 SLC6A17 (solute carrier family 6 member 17)

遺伝子情報

遺伝子記号 SLC6A17
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 solute carrier family 6 member 17
通称 MRT48; NTT4
他名称 sodium-dependent neutral amino acid transporter SLC6A17; neurotransmitter transporter 4; orphan sodium- and chloride-dependent neurotransmitter transporter NTT4
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a member of the SLC6 family of transporters, which are responsible for the presynaptic uptake of most neurotransmitters. The encoded vesicular transporter is selective for proline, glycine, leucine and alanine. In mouse, the strongest expression of this gene was in cortical and hippocampal tissues where expression increased during embryonic brain development and peaked postnatally. Defects in this gene cause a form of autosomal recessive intellectual disability. [provided by RefSeq, Jul 2017]
NCBI Gene ID 388662
RefSeq Transcript
NM_001010898.4
RefSeq Protein
NP_001010898.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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