ポピュラーベクター Human 遺伝子 SLC30A10 (solute carrier family 30 member 10)

遺伝子情報

遺伝子記号 SLC30A10
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 solute carrier family 30 member 10
通称 HMDPC; HMNDYT1; ZNT10; ZNT8; ZRC1; ZnT-10
他名称 calcium/manganese antiporter SLC30A10; manganese transporter SLC30A10; zinc resistance conferring homolog; zinc transporter 8
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is highly expressed in the liver and is inducible by manganese. Its protein product appears to be critical in maintaining manganese levels, and has higher specificity for manganese than zinc. Loss of function mutations appear to result in a pleomorphic phenotype, including dystonia and adult-onset parkinsonism. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]
NCBI Gene ID 55532
RefSeq Transcript
NM_001004433.1; NM_001376929.1; NM_001416004.1; NM_001416005.1; NM_018713.3
RefSeq Protein
-; NP_001363858.1; NP_001402933.1; NP_001402934.1; NP_061183.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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