ポピュラーベクター Human 遺伝子 SLC26A4 (solute carrier family 26 member 4)

遺伝子情報

遺伝子記号 SLC26A4
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 solute carrier family 26 member 4
通称 DFNB4; EVA; PDS; TDH2B
他名称 pendrin; sodium-independent chloride/iodide transporter; solute carrier family 26 (anion exchanger), member 4
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Mutations in this gene are associated with Pendred syndrome, the most common form of syndromic deafness, an autosomal-recessive disease. It is highly homologous to the SLC26A3 gene; they have similar genomic structures and this gene is located 3\' of the SLC26A3 gene. The encoded protein has homology to sulfate transporters. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 5172
RefSeq Transcript
NM_000441.2
RefSeq Protein
NP_000432.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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