ポピュラーベクター Human 遺伝子 SLC25A13 (solute carrier family 25 member 13)

遺伝子情報

遺伝子記号 SLC25A13
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 solute carrier family 25 member 13
通称 ARALAR2; CITRIN; CTLN2; NICCD
他名称 electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A13, mitochondrial; ARALAR-related gene 2; calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2; citrullinemia type II; mitochondrial aspartate glutamate carrier 2; solute carrier family 25 (aspartate/glutamate carrier), member 13
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is a member of the mitochondrial carrier family. The encoded protein contains four EF-hand Ca(2+) binding motifs in the N-terminal domain, and localizes to mitochondria. The protein catalyzes the exchange of aspartate for glutamate and a proton across the inner mitochondrial membrane, and is stimulated by calcium on the external side of the inner mitochondrial membrane. Mutations in this gene result in citrullinemia, type II. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2009]
NCBI Gene ID 10165
RefSeq Transcript
NM_001160210.2; NM_014251.3
RefSeq Protein
NP_001153682.1; NP_055066.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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