ポピュラーベクター Human 遺伝子 SLC17A8 (solute carrier family 17 member 8)

遺伝子情報

遺伝子記号 SLC17A8
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 solute carrier family 17 member 8
通称 DFNA25; VGLUT3
他名称 vesicular glutamate transporter 3; solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 8; solute carrier family 17 (vesicular glutamate transporter), member 8
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a vesicular glutamate transporter. The encoded protein transports the neurotransmitter glutamate into synaptic vesicles before it is released into the synaptic cleft. Mutations in this gene are the cause of autosomal-dominant nonsyndromic type 25 deafness. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010]
NCBI Gene ID 246213
RefSeq Transcript
NM_001145288.2; NM_139319.3
RefSeq Protein
NP_001138760.1; NP_647480.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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