ポピュラーベクター Human 遺伝子 SLC12A1 (solute carrier family 12 member 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 SLC12A1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 solute carrier family 12 member 1
通称 BSC; BSC-1; BSC1; CCC2; NKCC2
他名称 solute carrier family 12 member 1; Na-K-2Cl cotransporter; Na-K-2Cl cotransporter 2; bumetanide-sensitive cotransporter type 1; bumetanide-sensitive sodium-(potassium)-chloride cotransporter 2; kidney-specific Na-K-Cl symporter; solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporter), member 1; solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporters), member 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a kidney-specific sodium-potassium-chloride cotransporter that is expressed on the luminal membrane of renal epithelial cells of the thick ascending limb of Henle\'s loop and the macula densa. It plays a key role in concentrating urine and accounts for most of the NaCl resorption. It is sensitive to such diuretics as furosemide and bumetanide. Some Bartter-like syndromes result from defects in this gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional splice variants have been described but their biological validity in humans has not been experimentally proven.[provided by RefSeq, May 2010]
NCBI Gene ID 6557
RefSeq Transcript
NM_000338.3; NM_001184832.2; NM_001384136.1
RefSeq Protein
NP_000329.2; NP_001171761.1; NP_001371065.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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