ポピュラーベクター Human 遺伝子 SIM1 (SIM bHLH transcription factor 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 SIM1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 SIM bHLH transcription factor 1
通称 bHLHe14
他名称 single-minded homolog 1; class E basic helix-loop-helix protein 14; single-minded family bHLH transcription factor 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
SIM1 and SIM2 genes are Drosophila single-minded (sim) gene homologs. SIM1 transcript was detected only in fetal kidney out of various adult and fetal tissues tested. Since the sim gene plays an important role in Drosophila development and has peak levels of expression during the period of neurogenesis,it was proposed that the human SIM gene is a candidate for involvement in certain dysmorphic features (particularly the facial and skull characteristics), abnormalities of brain development, and/or cognitive disability of Down syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 6492
RefSeq Transcript
NM_001374769.1; NM_005068.3
RefSeq Protein
NP_001361698.1; NP_005059.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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