ポピュラーベクター Human 遺伝子 SHROOM2 (shroom family member 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 SHROOM2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 shroom family member 2
通称 APXL; HSAPXL
他名称 protein Shroom2; APX homolog of Xenopus; apical-like protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene represents the human homolog of Xenopus laevis apical protein (APX) gene, which is implicated in amiloride-sensitive sodium channel activity. It is expressed in endothelial cells and facilitates the formation of a contractile network within endothelial cells. Depletion of this gene results in an increase in endothelial sprouting, migration, and angiogenesis. This gene is highly expressed in the retina, and is a strong candidate for ocular albinism type 1 syndrome. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2016]
NCBI Gene ID 357
RefSeq Transcript
NM_001320663.2; NM_001320664.2; NM_001649.4
RefSeq Protein
NP_001307592.1; NP_001307593.1; NP_001640.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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