ポピュラーベクター Human 遺伝子 SHPK (sedoheptulokinase)

遺伝子情報

遺伝子記号 SHPK
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 sedoheptulokinase
通称 CARKL; SHK
他名称 sedoheptulokinase; carbohydrate kinase-like protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene has weak homology to several carbohydrate kinases, a class of proteins involved in the phosphorylation of sugars as they enter a cell, inhibiting return across the cell membrane. Sequence variation between this novel gene and known carbohydrate kinases suggests the possibility of a different substrate, cofactor or changes in kinetic properties distinguishing it from other carbohydrate kinases. The gene resides in a region commonly deleted in cystinosis patients, suggesting a role as a modifier for the cystinosis phenotype. The genomic region is also rich in Alu repetitive sequences, frequently involved in chromosomal rearrangements. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 23729
RefSeq Transcript
NM_013276.4
RefSeq Protein
NP_037408.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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