ポピュラーベクター Human 遺伝子 SH2B3 (SH2B adaptor protein 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 SH2B3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 SH2B adaptor protein 3
通称 IDDM20; LNK
他名称 SH2B adapter protein 3; lymphocyte-specific adapter protein Lnk; signal transduction protein Lnk
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the SH2B adaptor family of proteins, which are involved in a range of signaling activities by growth factor and cytokine receptors. The encoded protein is a key negative regulator of cytokine signaling and plays a critical role in hematopoiesis. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to celiac disease type 13 and susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2014]
NCBI Gene ID 10019
RefSeq Transcript
NM_001291424.1; NM_005475.3
RefSeq Protein
NP_001278353.1; NP_005466.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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