ポピュラーベクター Human 遺伝子 SGSH (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase)

遺伝子情報

遺伝子記号 SGSH
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
通称 HSS; MPS3A; SFMD
他名称 N-sulphoglucosamine sulphohydrolase; heparan sulfate sulfatase; mucopolysaccharidosis type IIIA; sulfoglucosamine sulfamidase; sulphamidase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the enzyme sulfamidase; one of several enzymes involved in the lysosomal degradation of heparan sulfate. Mutations in this gene are associated with the lysosomal storage disease mucopolysaccaridosis IIIA, also known as Sanfilippo syndrome A, which results from impaired degradation of heparan sulfate. Transcripts of varying sizes have been reported but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jun 2017]
NCBI Gene ID 6448
RefSeq Transcript
NM_000199.5; NM_001352921.3; NM_001352922.2
RefSeq Protein
NP_000190.1; NP_001339850.1; NP_001339851.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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