ポピュラーベクター Human 遺伝子 SGCA (sarcoglycan alpha)

遺伝子情報

遺伝子記号 SGCA
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 sarcoglycan alpha
通称 50DAG; ADL; DAG2; DMDA2; LGMD2D; LGMDR3; SCARMD1; adhalin
他名称 alpha-sarcoglycan; 50 kDa dystrophin-associated glycoprotein; 50kD DAG; alpha-SG; dystroglycan-2; limb girdle muscular dystrophy 2D; sarcoglycan, alpha (50kDa dystrophin-associated glycoprotein)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a component of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC), which is critical to the stability of muscle fiber membranes and to the linking of the actin cytoskeleton to the extracellular matrix. Its expression is thought to be restricted to striated muscle. Mutations in this gene result in type 2D autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]
NCBI Gene ID 6442
RefSeq Transcript
NM_000023.4; NM_001135697.3
RefSeq Protein
NP_000014.1; NP_001129169.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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