ポピュラーベクター Human 遺伝子 SETX (senataxin)

遺伝子情報

遺伝子記号 SETX
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 senataxin
通称 ALS4; AOA2; SCAN2; SCAR1; STEX; Sen1; bA479K20.2
他名称 probable helicase senataxin; SEN1 homolog; amyotrophic lateral sclerosis 4 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein named for its homology to the Sen1p protein of fungi which has RNA helicase activity encoded by a domain at the C-terminal end of the protein. The protein encoded by this gene contains a DNA/RNA helicase domain at its C-terminal end which suggests that it may be involved in both DNA and RNA processing. Mutations in this gene have been associated with ataxia-ocular apraxia-2 (AOA2) and an autosomal dominant form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS4). [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 23064
RefSeq Transcript
NM_001351527.2; NM_001351528.2; NM_015046.7
RefSeq Protein
NP_001338456.1; NP_001338457.1; NP_055861.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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