ポピュラーベクター Human 遺伝子 SEPTIN5 (septin 5)

遺伝子情報

遺伝子記号 SEPTIN5
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 septin 5
通称 CDCREL; CDCREL-1; CDCREL1; H5; HCDCREL-1; PNUTL1; SEPT5; Septin-5
他名称 septin-5; cell division control related protein 1; peanut-like 1; platelet glycoprotein Ib beta chain
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is a member of the septin gene family of nucleotide binding proteins, originally described in yeast as cell division cycle regulatory proteins. Septins are highly conserved in yeast, Drosophila, and mouse and appear to regulate cytoskeletal organization. Disruption of septin function disturbs cytokinesis and results in large multinucleate or polyploid cells. This gene is mapped to 22q11, the region frequently deleted in DiGeorge and velocardiofacial syndromes. A translocation involving the MLL gene and this gene has also been reported in patients with acute myeloid leukemia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. The presence of a non-consensus polyA signal (AACAAT) in this gene also results in read-through transcription into the downstream neighboring gene (GP1BB; platelet glycoprotein Ib), whereby larger, non-coding transcripts are produced. [provided by RefSeq, Dec 2010]
NCBI Gene ID 5413
RefSeq Transcript
NM_001009939.3; NM_002688.6
RefSeq Protein
NP_001009939.1; NP_002679.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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